Ongeveer 5-10% van alle borstkankers/eierstokkankers zijn familiaal/hereditair, maw te wijten aan het overerven van abnormaliteiten in het genetisch materiaal (DNA), in één of meerdere genen die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling van deze vorm van borstkanker/eierstokkanker. Deze genen zijn ontdekt in 1994-1995 en zijn geïdentificeerd als BRCA1 en BRCA2.

Het risico op oa. borstkanker is afhankelijk van het aantal verwanten in de familie met borstkanker, de graad van verwantschap en de leeftijd waarop de diagnose gesteld is. Diverse landen gebruiken oa. de “cumulatieve risico tabel” van Claus et al (1994) waarbij het risico wordt vermeld in % voor gezonde familieleden in relatie tot een of twee eerstegraadsverwanten (bvb zuster, moeder) en de leeftijd waarop de diagnose gesteld is:

diagram


Voorbeelden:
1/ een zuster op 28 jaar gediagnosticeerd met borstkanker en een moeder op 51 jaar gediagnosticeerd met borstkanker geeft een cumulatief risico voor een gezond familielid van 40%.
2/ een zuster op 40 jaar gediagnosticeerd met borstkanker en een moeder op 62 jaar gediagnosticeerd met borstkanker geeft een cumulatief risico voor een gezond familielid van 25%.

In diverse landen, wordt bij een cumulatief risico van > 20% een regelmatig klinisch/beeldvormend onderzoek geadviseerd, bij een cumulatief risico van > 30% wordt een genetisch onderzoek geadviseerd.